L’aspect génital externe est ambigu, c’est donc évidemment pour cette anomalie que le pédiatre est consulté - trop souvent de façon tardive. Quoi qu’il en soit la malformation est évidente, la morphologie génitale se rapprochant plus ou moins de celle d’un garçon ou d’une fille. Le bourgeon génital peut être aussi bien qualifié de "verge hypoplasique" que de "clitoris hypertrophié". A son extrémité, une dépression méatique borgne, c’est en écartant les bourrelets génitaux d’aspect plus ou moins "bursiforme" que l’on trouve soit deux orifices, soit un seul orifice ou sinus uro-génital. Au total cette disposition anatomique aura bien souvent été considérée comme un "hypospadias vulviforme" et son traitement remis, à tort, à plus tard.
Le premier diagnostic auquel on doit penser devant un tel aspect, est celui d’Hyperplasie Surrénale Congénitale, cause de beaucoup la plus fréquente du pseudohermaphrodisme. féminin (Par définition le terme de pseudohermaphrodisme féminin désigne un sujet à morphologie génitale externe ambiguë, dont le sexe chromatinien est féminin et dont les gonades sont des ovaires) et le seul des peusohermaphrodismes pour lequel on dispose d’un traitement médical spécifique (dexamethasone).
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