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mercredi 6 juin 2012

1) La consultation est motivée par des troubles de croissance

L’ASPECT GÉNITAL EXTERNE EST FÉMININI (Tableau II).

L’ASPECT GÉNITAL EXTERNE EST FÉMININI
Avant la Puberté


Dans certains cas, ce trouble de la croissance, retard simple de croissance ou nanisme, est isolé; mais le plus souvent ce retard est associé à des malformations qui imposent d’emblée le diagnostic de Syndrome de Turner,, Les plus fréquentes de ces malformations sont le cou palmé , avec implantation basse des cheveux, le cubitus valgus et le thorax en cuirasse, auxquelles l’examen complet permet souvent d’ajouter une coarctation aortique et un retard mental.

Le fait majeur, révélé par les examens complémentaires, est l’existence d’un sexe chromatinien masculin(dans 80% des cas) alors que l’opacification génito-urinaire objective un vagin et que les dosages hormonaux sont normaux. A l’exploration du petit bassin ou trouve un utérus infantile, des trompes, et sous les pavillons tubaires, un mince ruban blanchâtre (reliquat de la crête génitale) ? formé de tissu “ sarcomatoïde “ indifférencié. Ces constatations correspondent à l’agénésie  gonadique,  dans d’autres cas il s’agit de dysgénésie gonadique, c’est-à-dire que l’examen histologique permet de reconnaître des éléments provenant de la médullaire de la gonade primitive (tubules du rete et amas de cellules ressemblant aux cellules de Leydig) et parfois, en cas de sexe chromatinien féminin, un ovaire rudimentaire.

A la puberté n’apparaissent que des signes androgéniques, c’est-à-dire un développement de la pilosité pubienne et des grandes lèvres sans développement des seins ni, bien entendu apparition de règles. A ce moment également les dosages hormonaux deviennent caractéristiques, montrant une élimination des 17 CS, seuls à un taux pubertaire, alors que la folliculine est absente et, surtout, une élimination anormale de la F S H, supérieure à 50 unités-souris, ce qui signe l’origine primitivement gonadique du syndrome.

Dans les formes complètes, le diagnostic est donc facile, mais il faut penser systématiquement à la possibilité de syndrome turnérien en présence d’un retard de croissance ou d’un nanisme isolés, d’un retard mental, d’une puberté avec signes androgéniques seuls chez un enfant dont la morphologie génitale externe est féminine. Dans tous ces cas, on doit étudier systématiquement le sexe chromatinien: s’il est masculin il affirme le diagnostic - la constatation d’un sexe féminin ne l’éliminant pas absolument.

PATHOGNIE. — Les syndromes de Turner paraîssent reproduire en clinique humaine les expériences de castration embryonnaire de Jost. Tout se passe en effet comme si les gonades ne s’étaient pas développées ou avaient disparu au tout premier stade de la différenciation des voies génitales (différenciation gonophorique). Dans ces conditions, l’évolution se fait, comme l’a démontré Jost, vers le type féminin, quel que soit le sexe chromatinien, masculin ou féminin. Mais il n’y a pas de raison, semble-t-il, pour que la majorité (80 %) des syndromes de Turner aient un sexe chromatinien masculin. Deux explications de cette prédominance singulière ont été proposées. Pour les uns, il s’agirait d’une embryopathie léthale pour les embryons féminins, les embryons masculins étant plus résistants, d’où la plus grande fréquence dans ce sexe. Pour d’autres la dysmorphie de Turner est une anomalie génétique liée au sexe ; pour d’autres encore, il s’agit d’anomalies de la méiose de l’ovule (ou du spermatozoïde). L’étude de la balance chromosomique des sujets atteints et de leur famille apportera certainement des renseignements d’un grand intérêt. Les sujets présentant un syndrome de Turner vrai ont’45’chromosOmes au lieu de 46 leur formule chromosomique serait donc :A). Ainsi comprendrait-on le nombre élevé de “ garçons “, si l’on admet que la paire jXX1 conditionne la présence du corpuscule chromatinien féminin. En réalité, l’anomalie chromosomique elle-même ne paraît pas susceptible d’expliquer tous les cas, et l’on en vient à se demander ce que signifie l’expression commode en clinique de “ sexe chromatinien “, de “ garçons “ ou de “ fille lorsqu’on parle de syndrome de Turner. Ne devrait-on pas plutôt considérer que ces enfants sont de “ sexe neutre “ et que, leur formule chromosomique n’étant ni masculine, ni féminine, ils se développent dans le sens “ neutre “, c’est-à-dire morphologiquement féminin.

TRAITEMENT. — Il n’y a pas à proprement parler de traitement des syndromes turnériens. Cependant on peut être conduit, dans un but purement psychologique, à développer les caractères sexuels féminins par l’administration prolongée pendant plusieurs mois d’oestrogènes (par exemple Ethinyl-oestradiol 50% par jour) et, dans un second temps, s’efforcer d’obtenir de pseudo-règles en interrompant périodiquement le traitement par les oestrogènes ou en faisant un traitement cyclique par oestrogènes et progestérone.