1) Le sexe génétique :

Il est déterminé dès la fécondation par la formule chromosomique de la cellule résultant de l’union du spermatozoïde et de l’ovule. Cette formule est, on le sait, soit du type XX, c’est-à-dire femelle; soit du type XY, c’est-à-dire mâle. Les travaux récents ont montré que le nombre de chromosomes dans l’espèce humaine est de 46, soit 23 paires dont les 44 autosomes et les 2 heterochromosomes sexuels (XX ou XY). Mais, dans certains cas d’ambiguité sexuelle, on a pu mettre en évidence, par la technique de culture des tissus une formule chromosomique anormale ( ou 47 chromosomes au lieu de 46) qui expliquerait peut-être les anomalies ultérieures de la gonadogénèse et du développement sexuel. Bien entendu, il s’agit là de techniques délicates qui ne sont pas encore applicables en routine clinique. Par contre on peut déterminer facilement le sexe chromatinien. MOOR et BARR ont en effet montré que, toute cellule de l’organisme portant sa marque chromatinienne masculine ou féminine, il suffisait d’étudier un frottis de la muqueuse buccale convenablement coloré pour savoir si le sexe chromatinien était masculin ou féminin (I). Dans le sexe féminin plus de 80% des cellules étudiées ont une masse chromatinienne périnucléaire, tandis que dans le sexe masculin la chromatine est disséminée en grains irréguliers (5% des cellules au maximum présentant une motte chromatinienne). Bien que l’on ne puisse assimiler sexe chromatinien et chromosomique (ou génétique) il s’agit là d’un examen essentiel qui rend des services considérables dans l’étude des ambiguités sexuelles.